Молекулярное исследование

Геном человека — совокупность наследственного материала, размещенного в клетке. Изучение генома оказывает большое влияние на диагностику онкологических болезней, генетических патологий. Молекулярно-генетическое исследование способствует выявлению рака на ранних стадиях, разработке лечебной стратегии, коррекции ранее предложенной программы лечения.

Своевременно проведенный анализ обеспечивает достижение стойкой ремиссии, максимально благоприятного прогноза заболевания.

В многопрофильном центре «Медскан» в Москве можно сдать один из высокоточных анализов. Ознакомиться с ценами на молекулярные тесты можно на официальном сайте клиники.

Что такое молекулярное исследование

Обследование (МГИ, MDx) позволяет анализировать данные, записанные в ДНК. МГИ представляет собой раздел диагностических манипуляций, выполняемых вне живого организма («в пробирке») — in vitro. Данное понятие объединяет ряд процедур, при помощи которых определяются дефекты генов, хромосом, белковых соединений.

Большинство клеток человеческого организма имеет ядра, содержащие хромосомы. В последних находятся молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), хранящие биологическую информацию в виде генетического кода — определенной последовательности нуклеотидов. Две другие основные макромолекулы, участвующие в передаче биологической информации, - РНК, белки клеточных элементов. Сбой в работе генетического аппарата опасен формированием опухолевых очагов, генных мутаций. Подобные изменения помогает обнаружить MDx.

Диагностика основана на анализе ДНК. Методика возникла на фоне открытий в отрасли биотехнологии, итогом которых является детальное понимание механизмов работы организма на уровне молекул. До открытия данной группы исследований диагноз помогали поставить только морфологические виды обследования.

Наиболее распространенный материал для молекулярно-генетического исследования — венозная кровь, но возможно выделение ДНК/РНК из других жидкостей организма, тканевых структур (слизистого слоя, выделений из репродуктивных органов, из опухоли).

Молекулярные методы диагностики

Наиболее востребованные варианты обследования:

1. Иммуногистохимия — способ обнаружения белков на поверхности атипичных клеток с помощью «меченых» белков, которые подходят к ним как части пазла.
2. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) относится к методам молекулярной биологии, способствующим обнаружению определенной генетической поломки.
3. Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) — вид молекулярно-цитогенетического теста, позволяющий идентифицировать конкретную хромосому или ее участок. Благодаря применению FISH выявляется активность гена в ткани новообразования, точечные изменения в хромосомах.
4. Секвенирование нового поколения (next generation sequencing, NGS). Технология помогает «читать» сразу несколько участков генетического материала.

Применение молекулярно-генетических исследований в лечении онкологии

Анализ, определяющий тип мутации гена, включают в диагностическую программу онкобольных при определенных вариантах злокачественных опухолей. Другие показания к проведению MDx:

1. Подозрение на наследственный дефект гена:
   • Онкопатология одного вида диагностируется у родственников из нескольких поколений.
   • Обнаружение раковой опухоли у человека младше 50 лет.
   • Определенные варианты онкопроцесса (рак молочной железы, щитовидной железы, желудка, легких, толстого кишечника и др.).
2. МГИ необходимо больным с диагностированным раком. Определяется наиболее подходящая тактика проведение таргетной терапии, иммунотерапии. Также изучаются новые виды медикаментозной терапии, комбинированного лечения онкозаболеваний.

Какие параметры оцениваются?

Рассмотрим несколько нозологий: рак молочной железы, предстательной железы, легкого, меланому.

Рак молочной железы

Выбрать врачебную тактику при раке молочной железы (РМЖ) помогает выявление рецепторов к эстрогенам (ЭР) и прогестерону (ПР), относящихся к внутриклеточным рецепторам стероидных гормонов. Очаги с высокой экспрессией ЭР/ПР относят к гормонозависимым и лечат лекарственными препаратами, подавляющими активность гормонов.

Также определяются рецепторы эпидермального фактора роста 2 типа (HER2). При положительном результате применяется таргетная терапия блокаторами НER2-рецепторов.

Генные мутации, ответственные на наследственные формы РМЖ, определяются в BRCA1, BRCA2 и некоторых других генах. Согласно статистике, данную аномалию можно обнаружить у 3-5% больных онкопатологией.

Мутации в гене PALB2, CHEK2 повышают риски развития рака РМЖ.

Рак предстательной железы

Если у женщин дефект генов BRCA1, BRCA2 свидетельствует о повышении риска появления рака репродуктивных органов, то у мужчины — злокачественного новообразования простаты. Мутации в генах BRCA1/2 повышают риск развития рака поджелудочной железы у мужчин и женщин.

Также существуют гены, поломки в которых увеличивают вероятность развития рака предстательной железы. К ним относятся MSH2/6, CHEK2.

Рак легкого

Плоскоклеточная форма онкопроцесса, аденокарцинома без генетических аномалий требуют определения экспрессии белка PD-L. Это необходимо для разработки схемы иммунотерапии.

При выявлении злокачественного очага в легком исследуют и другие гены: EGFR, BRAF, MET, HER2 и т.д.

Меланома

Составить план лечения таргетными препаратами поможет проведение MDx, позволяющее обнаружить активирующие мутации в генах BRAF, NRAS, EGFR, ALK, ROS1, MET, HER2.

Особенности процедуры

В основе анализа лежит понимание хромосомной перестройки гена конкретного больного. Необходимость в подобной характеристике появилась в результате интенсивного развития таргетной терапии. Лекарства из этой группы действуют на определенные молекулы в опухолевых клетках.

Цели диагностической манипуляции:

• обнаружение аномалий, обусловленных хроническим миелолейкозом и других видов лейкозов;
• дефекты, проявляющиеся при гематологических патологиях, тяжелых формах коагулопатий (гемохроматоз, гемофилия);
• мутации, характерные для развития онкологических заболеваний (колоректальный рак, РМЖ и другие);
• выявление инфекционно-воспалительных процессов (гепатит, вирус папилломы человека, токсоплазмоз).

Молекулярные методики позволяют качественно отобразить развитие онкопатологии, инфекционного недуга. Исследование позволяет своевременно подтвердить или исключить возникновение рецидива недуга.

МИГ не относится к дешевым медицинским услугам. При этом полученное заключение является максимально точным.

Что показывает?

Высокоточный анализ показывает риск появления болезней, связанных с различными искажениями в работе наследственного аппарата клеток. Подобная практика помогает человеку изменить образ жизни, отказаться от вредных привычек.

Семье, планирующей рождение малыша, обследование поможет уточнить вероятность появления у ребенка генетической патологии.

Результаты теста могут показать:

• причину симптоматики неясного генеза;
• причину аллергических реакций (важно при бронхиальной астме, поллинозе, пищевой аллергии);
• причину бесплодия;
• генетической статус эмбриона до подсадки в маточную полость (один из этапов ЭКО — экстракорпорального оплодотворения);
• риски, появляющиеся при наличии интенсивной физической активности (актуально для спортсменов).

Результаты молекулярного исследования

Исследование обладает высокой точностью, специфичностью, позволяя получать максимально достоверную итоговую информацию. Точность объясняется применением современных технологий, аппаратуры экспертного класса, опытом и квалификацией докторов, выполняющих тестирование.

Средний период ожидания результата MDx составляет около 14 дней.

В протоколе заключения указывается отсутствие дефекта, наличие «поломки» или присутствие мутации с невыясненной клинической значимостью.

Пациенту на руки выдают медицинское заключение по генетическим аномалиям, молекулярным маркерам диагностированного новообразования. Также подаётся информация по потенциально результативным/нерезультативным лекарствам.

Инновационная услуга геномного профилирования очага дает специалисту возможность адаптировать лечебный процесс, опираясь на уникальный молекулярный опухолевый профиль.

Интерпретацией полученных результатов должен заниматься профессионал (лечащий доктор). Самостоятельная попытка расшифровать медицинский документ может подтолкнуть вас к ложным выводам.

Преимущества обращения в Медскан

В многопрофильном медцентре «Медскан» представлены новейшие варианты МГИ: полимеразная цепная реакция, флуоресцентная гибридизация in situ, цитогенетические анализы.

Преимущества прохождения исследования  в нашем центре:

1. В «Медскан» ведут прием многоопытные специалисты, регулярно повышающие свой квалификационный уровень, участвующие в научно-исследовательской работе.
2. Кабинеты клиники оборудованы современной аппаратурой от ведущих мировых производителей медтехники.
3. Услуги телемедицины. Клиника предоставляет дистанционные врачебные консультации при помощи телекоммуникационных технологий.
4. Сотрудничество с лучшими лабораториями Москвы, что является гарантией качества и безопасности.
5. Международные стандарты. Составляя программы диагностики, лечения, мы ориентируется на проверенные международные протоколы, показавшие положительные результаты.
6. Помощь клинического психолога. Во время ожидания пациентом результатов обследования, подтверждающего или опровергающего диагноз «рак», психологическая поддержка настоящего профессионала не будет лишней. 
7. Услуга «второе мнение» — получение компетентного мнения доктора той же специальности. Подобные консультации понадобятся для решения сложных клинических ситуаций.
8. Высококлассный сервис, уютная обстановка, внимательный медперсонал.

Запись на прием к доктору или на диагностическую манипуляцию возможна по номеру телефона клиники. Альтернативный вариант записи — заполнение формы, представленной на официальном сайте.

Источники

1. Вонский М.С., Рунов А.Л., Горячая Т.С., Кольцова А.М., Курчакова Е.В., Назаров В.Д., Лапин С.В., Мазинг А.В., Эмануэль В.Л. Молекулярная диагностика онкологических заболеваний: перспективы разработки стандартного образца содержания гена HER2 // Эталоны. Стандартные образцы. — 2023. Источник: rmjournal.ru
2. Волков А.Н., Начева Л.В. Молекулярно-генетические методы в практике современных медико-биологических исследований. Часть I: Теоретические основы ПЦР-диагностики // Фундаментальная и клиническая медицина. — 2020. Источник: fcm.kemsmu.ru
3. Жетписбаев Б. Б., Доскалиев А. Ж., Солодовников М. П., Касымова А. Б., Турсынов Н. И., Акшулаков С. К. Молекулярно-генетические исследования опухолей центральной нервной системы  // Журнал «Нейрохирургия и неврология Казахстана». — 2020. Источник: cyberleninka.ru
4. Имянитов Е. Н. Роль молекулярно-генетической диагностики в практической онкологии // Практическая онкология. — 2019. Источник: practical-oncology.ru
5. Козина А.А., Шаталов П.А., Баранич Т.И., Артемьева С.Б., Куприянова А.Г., Барышникова Н.В. и др. Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с морфологической картиной врожденной стержневой миопатии // Вестник РГМУ. — 2019. Источник: vestnik.rsmu.press
6. Миронович О. Л., Близнец Е. А., Маркова Т. Г., Алексеева Н. Н., Голубева Т. И., Рыжкова О. П., Поляков А. В. Молекулярно-генетические причины и клиническое описание бранхио-ото-ренального синдрома // Генетика. — 2019. Источник: elibrary.ru
7. Григорук О.Г., Пупкова Е.Э., Базулина Л.М., Лазарев А.Ф. Проведение молекулярно-генетических исследований с использованием ДНК клеток опухоли, полученных из цитологических препаратов // Лабораторная служба. — 2017. Источник: mediasphera.ru
8. Комарова А. А., Игнашкин М. А., Фролова С. А., Абрамов А. С. Молекулярно-генетическое исследование абортивного материала - случай из практики // Судебная медицина. — 2015. Источник: cyberleninka.ru

Записаться