Акции и специальные предложения!
Logo
Вызов медсестры на дом Записаться онлайн
Круглосуточная запись по телефону:
+7 (495) 668 81 81

Молекулярная диагностика в Москве

Молекулярная диагностика Чем лучше ученые понимают человеческий геном, тем большую роль в подходе к злокачественным заболеваниям играет молекулярная диагностика и исследование генетических аномалий. По сути дела, такое изменение концепции рака радикально меняет подходы к диагностике, позволяя грамотнее и точнее определять стратегии лечения. Благодаря молекулярной диагностике становится возможной ранняя постановка диагноза и выстраивание скорректированной схемы лечения, обеспечивающей более благоприятный исход для пациентов со злокачественными новообразованиями.

Что такое молекулярная диагностика

Молекулярная диагностика (MDx) – раздел диагностических исследований in vitro, включающий все специфические методы анализа нерегулярных биополимеров – ДНК, РНК и белков. MDx является основой персонализированной медицины.

Особенности и цели молекулярной диагностики

Суть молекулярной диагностики – в понимании аберраций гена конкретного пациента. Необходимость точного описания подобных нарушений возникла во многом благодаря развитию таргетной терапии и появлению таргетных препаратов, то есть препаратов, которые воздействуют непосредственно на молекулярную «мишень» (отсюда и название препаратов от английского target – мишень) в опухоли.

Молекулярная диагностика преследует несколько целей. Наиболее важными из них являются:

  • идентификация мутаций, связанных с лейкозом: идентификация транслокации BCR-ABL, характерной для хронического миелолейкоза;
  • мутации, характерные для гематологических заболеваний, таких как наследственный гемохроматоз, полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия и тромбофилия;
  • молекулярные изменения, указывающие на появление рака, такие как рак толстой кишки, легких, молочной железы и опухоль головного мозга; Особенности и цели молекулярной диагностики
  • диагностика инфекционных заболеваний, таких как гепатит, уретрит, токсоплазмоз, лейшманиоз, ВПЧ и т. д.

Молекулярная диагностика считается дорогостоящей процедурой по сравнению с другими методами исследования. Полученный диагноз является более точным, поскольку способен сообщать об изменении того или иного заболевания и влиянии этого изменения на организм, тем самым определяя эффективность лечения.

Молекулярные методы используются не только для диагностики различных заболеваний, но и для оценки реакции на лечение, особенно у онкологических больных. Они являются одним из наиболее эффективных методов отображения развития и рецидива заболеваний.

Наличие или отсутствие определенных соматических мутаций для тех или иных видов рака позволяет не только дать точный прогноз по этим опухолям, но и выбрать правильные препараты. Так, для лечения опухолей толстой кишки необходимо анализировать мутации в генах KRAS и BRAF. При раке молочной железы следует обратить внимание на гены BRCA1 и BRCA2. Понимание связи генных мутаций и специфики заболевания – необходимое звено в лечении онкозаболеваний.

Методы молекулярной диагностики

Методы молекулярной диагностики

Одним из самых актуальных методов молекулярной диагностики стал метод аллель специфичной ПЦР в реальном времени. Благодаря этому методу выявляются мутации в генах EGFR, KRAS, BRAF, PI3K, MGMT, UGT1A1. На основании полученной информации выстраивается схема лечения и контролируются результаты терапии.

ПЦР (полимеразная цепная реакция) – это молекулярный метод, в котором фрагмент генетического материала, будь то ДНК или РНК, амплифицируется для выявления мутаций и подтверждения предполагаемого диагноза.

Этот метод имеет лабораторной молекулярной диагностики ряд особенностей:

  • проводится путем извлечения и очистки генетического материала, который затем помещается в смесь;
  • одним из компонентов смеси является фермент ограничения, который варьируется в зависимости от запрашиваемого исследования;
  • функция фрагмента заключается в выявлении возможного генетического изменения.

Полученную смесь помещают в термоциклер – аппарат, действующий путем изменения температуры, указанной специалистом в соответствии с исследованием, амплифицируя генетический фрагмент.

В случае обычной ПЦР продукт после амплификации подвергается электрофорезу, представляющему собой молекулярный метод, основанный на весе и размерах фрагментов. В соответствии с этими свойствами создается образец связок, анализ которых проводится в связи с полосой положительного контроля, т. е. в полосе, которая, как известно, соответствует генетическому изменению.

Методы молекулярной диагностики 2

ПЦР в реальном времени (qPCR) является разновидностью количественной полимеразной цепной реакции, т. е. помимо выявления генетического изменения, она также может давать информацию об экспрессии генов (о том, насколько сильно измененный ген выражается в организме, и, таким образом, может использоваться для диагностики и мониторинга лечения).

Молекулярный метод «нового поколения» NGS (секвенирование) определяет нуклеотидную последовательность ДНК. Исследование проводится с помощью ПЦР-подобной реакции, однако в амплификационную смесь добавляются модифицированные нуклеотиды (фторохромы), поэтому при амплификации материала модифицированные нуклеотиды встраиваются в ДНК и создают несколько фрагментов, соответствующих продукту секвенирования. Продукт реакции помещают в аппарат – ДНК-секвенсор. На основании полученного результата врач диагностирует генетические заболевания.

Преимущества клиники молекулярной диагностики «Медскан»

Клиника «Медскан» предлагает все новейшие методы молекулярной диагностики, в том числе ПЦР, FISH, цитогенетику. В качестве комплексного высокопроизводительного прогностического и диагностического молекулярно-генетического метода активно внедряется в практическую медицину секвенирование. Сегодня уже доступны полноэкзомные и полногеномные исследования, а также различные таргетные панели для NGS.

В центре молекулярной диагностики используется современное оборудование экспертного класса для проведения анализов. Специалисты с большим практическим опытом периодически повышают уровень квалификации и четко следуют международным протоколам. Цены на молекулярную диагностику в Москве уточняйте по телефону, указанному на сайте.

Ответы на вопросы

FAQ

Что такое молекулярная диагностика?
Молекулярная диагностика — это передовой метод исследования, который позволяет выявить генетические и молекулярные изменения в организме. Эти методы диагностики используют для определения предрасположенности к различным заболеваниям, а также для их раннего обнаружения и мониторинга.
Какие заболевания можно выявить с помощью молекулярной диагностики?
Насколько точны результаты молекулярной диагностики?
Какие преимущества молекулярной диагностики перед другими методами?
Есть ли противопоказания для проведения молекулярной диагностики?
Какие молекулярные методы исследования используются в клиниках Медскан?
Кому показана молекулярная диагностика?

Список литературы:

  1. Новикова Е.И., Снигирева Г.П. Секвенирование «Нового поколения» (NGS): применение для молекулярно-генетических исследований в онкологии [Электронный ресурс] // ЖУРНАЛ "Вестник Российского научного центра рентгенорадиологии Минздрава России", 2016. https://cyberleninka.ru/article/n/sekvenirovanie-novogo-pokoleniya-ngs-primenenie-dlya-molekulyarno-geneticheskih-issledovaniy-v-onkologii
  2. Чухловин А.Б. Клиническая значимость молекулярно-биологической диагностики [Электронный ресурс] // Журнал "Ученые записки СПбГМУ им. И. П. Павлова", 2010. https://cyberleninka.ru/article/n/klinicheskaya-znachimost-molekulyarno-biologicheskoy-diagnostiki
  3. Волков А.Н., Начева Л.В. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ В ПРАКТИКЕ СОВРЕМЕННЫХ МЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ. ЧАСТЬ I: ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ПЦР-ДИАГНОСТИКИ [Электронный ресурс] // Журнал "Фундаментальная и клиническая медицина", 2020. https://cyberleninka.ru/article/n/molekulyarno-geneticheskie-metody-v-praktike-sovremennyh-mediko-biologicheskih-issledovaniy-chast-i-teoreticheskie-osnovy-ptsr

Записаться

Генетические исследования

Услуги
Цена
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Андрогеновый рецептор (AR). Выявление мутации (CAG)n ((Gln)n)
4 155 ₽
Диагностика целиакии (типирование HLA DQ2/DQ8)
6 640 ₽
Обнаружение экспансии GAA-повторов в гене FXN при атаксии Фридрейха (АФ)
5 200 ₽
Определение мутаций V600 в гене BRAF ( качественное определение мутации V600E в гене BRAF)
8 900 ₽
Определение мутаций в генах BRAF, KRAS, NRAS (кач.опред.V600E в BRAF;12код.(Gly12Asp,Gly12Ala,Gly12Arg,Gly12Val,Gly12Ser,Gly12Cys),13код.(Gly13Asp) KRAS;12код.(Gly12Asp,Gly12Cys,Gly12Ser),13код.(Gly13Asp,Gly13Arg),61код.(Gln61Lys,Gln61Leu,Gln61Arg) NRAS)
11 578 ₽
Определение экспрессии гена PCA3
5 710 ₽
1,25-OH витамин D3(1,25-дигидроксихолекальциферол)
3 585 ₽
25-гидроксиэргокальциферол витамин D2
3 585 ₽
25-гидроксихолекальциферол витамин D3
3 585 ₽
ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ПОЛИМОРФИЗМОВ МЕТОДОМ ПЦР (Молекулярно-генетические исследования)
Генодиагностика спинальной мышечной атрофии (гены SMN1 и SMN2)
5 155 ₽
Комплексная диагностика носительства наиболее частых мутаций; распространенных наследственных заболеваний (муковисцидоз, Фенилкетонурия, Галактоземия, Несиндромальная нейросенсорная тугоухость, Адреногенитальный синдром)
28 400 ₽
Генодиагностика окулофарингеальной миодистрофии
5 400 ₽
Генетическая предрасположенность к тромбофилии (расширенный профиль). Исследование полиморфизмов в генах (10): F2 (20210, G>A), F5 (1691, G>A), MTHFR (677, C>T), MTHFR (1298, A>C), F7 (10976, G>A), F13A1 (103, G>T ), FGB (-455, G>A), ITGB3 (1565, T>C), SE
7 600 ₽
Генетическая предрасположенность к остеопорозу (VDR, ESR1, THFRSF11B(OPG), LRP5, COL1A1 - 7 точек)
8 800 ₽
Генетическая предрасположенность к муковисцидозу (базовые мутации). Пиросеквенирование. Исследование мутаций в гене CFTR (5 точек): CFTR (F508Del;delta508;(Delta F508); CFTR (21-KB Del;CFTRdel2,3 (21kb)); CFTR (2143DelT;(Leu671Terfs); CFTR (G551D; Gly551A
15 400 ₽
Генетическая предрасположенность к гипертонии (AGT, ADD1, ACE, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 - 10 точек)
4 765 ₽
Определение перестройки гена ROS1 в ткани опухоли методом ИГХ
10 100 ₽
Гемохроматоз, определение мутаций (HFE: 187 С>G (H63D) HFE: 193 А>T (S65C) HFE: 845 G>A (C282Y)
2 795 ₽
Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2
23 157 ₽
Генетический пакет «ОнкоРиски» BRCA1: 185delAG BRCA1: 4153delA BRCA1: 5382insC BRCA1: 3819delGTAAA BRCA1: 3875delGTCT BRCA1: 300T>G (Cys61Gly) BRCA1: 2080delA BRCA2: 6174delT MTHFR: 677 C>T (Ala222Val) MTHFR: 1298A>C (Glu429Ala) MTHFR: 2756 A>G
8 235 ₽
ОнкоКарта, 57 генов
44 209 ₽
Генетический пакет «Риски возникновения сердечно-сосудистых заболеваний» F5: 1691 G>A (Arg506Gln) F2: 20210 G>A FGB: -455 G>A SERPINE1: -675 5G>4G F7: 10976 G>A (Arg353Gln) F13A1: 163 G>T (Val34Leu) ITGA2: 807 C>T (F224F) ITGB3: 1565 T>C (L33P) M
8 505 ₽
ОнкоКарта, 60 генов
67 367 ₽
Генетически обусловленная чувствительность к варфарину (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 - 4 точки)
3 850 ₽
Генетическое исследование пола плода (по крови матери)
8 000 ₽
Скрининг на наследственные заболевания, 2500 генов
34 132 ₽
Генетический риск нарушений системы свертывания (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 - 8 точек)
4 320 ₽
Генетический риск невынашивания беременности и патология плода (ACE, AGT(2), LEP, F II, F V, F VII, FBG beta, ITGB3, JAK2, MTHFR, MTR, MTRR, PAI-I(SERPINE1, SLC19A1)
7 400 ₽
Агрегационные факторы системы свертывания крови, исследование полиморфизмов в генах (5): GP1BA ( -5T>С), GP1BA (Т145, С>Т), ITGB3 (L33P, T>C), JAK2 (V617F G>T), SELPLG (М62I, A>G), с заключением врача-генетика
5 800 ₽
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR - 4 точки)
4 210 ₽
Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа (TCF7L2 (IVS3C>T), PPARG (Pro12Ala; P12A), ADIPOQ (G276T), ADIPOQ (T45G), TCF7L2 (IVS4G>T))
12 800 ₽
Генетическая предрасположенность к развитию рака молочной железы, расширенный профиль 1, определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHECK2, TP53 (17 мутаций)
19 300 ₽
Генетическая предрасположенность к развитию рака молочной железы, расширенный профиль 2, определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHECK2, ATM, BARD1, CDH1, NBN, PALB2, PTEN, STK11, TР53 (42 мутации)
53 700 ₽
Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR - 12 точек)
8 475 ₽
Плазменные факторы системы свертывания крови F2: 20210 G>A F5: R534Q G>A F7: R353Q G>A FGB: -455 G>A SERPINE1: -675 5G>4G
5 200 ₽
Определение пола плода (выявление фрагментов Y-хромосомы плода по крови матери)
5 788 ₽
Генетический риск развития рака молочной железы и рака яичников (BRCA1, BRCA2 - 8 показателей)
4 940 ₽
Генетическая предрасположенность к артериальной гипертензии ADRB2: G16R G>A AGT: T207M C>T AGT: M268T T>C
5 400 ₽
Определение резус-фактора плода (выявление гена RHD плода по крови матери)
9 870 ₽
Генетический тест на лактозную непереносимость: MCM6: -13910 T>C
1 515 ₽
Исследование полиморфизма CGG в гене FMR1 (при преждевременном истощении и поликистозе яичников)
7 000 ₽
Определение мутаций в генах: BRCA1 (11 мутаций), BRCA2 (3 мутации), PALB2 (1 мутация), CHEK2 (4 мутации), NBN (1 мутация)
9 875 ₽
Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1)
4 675 ₽
Остеопороз: рецептор витамина D, ген VDR
1 485 ₽
Прогноз течения гепатита С: определение SNP в гене IL 28B человека (rs 12979860 C>T, rs 8099917 T>G)
1 420 ₽
Определение резус-фактора плода (выявление гена RHD плода по крови матери)
9 870 ₽
Генетический пакет «ОК!» F5:1691 G>A (Arg506Gln)T F2: 20210 G>A
1 685 ₽
Генетические факторы риска развития тромбофилии, тромбоэмболии (F2, F5, F7, FGB, ITGB3 (GPIIIa), ITGA2 (GPIA), PAI-I (SERPINE), MTHFR (2), FXIII) - 10 точек
9 200 ₽

Остались вопросы?

Оставьте свой номер телефона, и мы ответим на все ваши вопросы!

Согласен (-а) с условиями предоставления услуг и обработки персональных данных

Наши лицензии

Заказать звонок Позвонить
Array ( [TITLE] => Главная [LINK] => / ) Array ( [TITLE] => Диагностика [LINK] => /diagnostic/ )