Генетический анализ

Каждый человек четко отличим от другого на генетическом уровне. «Генетический отпечаток» делает нас особенными. Только идентичные близнецы имеют один и тот же генетический код. Изменения наследственного вещества могут быть видны с помощью генетических тестов и могут быть полезны, например, в профилактике, диагностике или терапии заболеваний.

По данным многочисленных исследований, «генетический груз» популяции составляет 5-7%. Наследственная патология определяется мутациями, которые вновь возникают и наследуются из предыдущих поколений. Генетический груз может проявляться как спонтанные аборты и бесплодие, мертворождение и выкидыши. Нередки врожденные пороки, резус-конфликты и пр. В постнатальном периоде генетический анализ определяет предрасположенность к хроническим соматическим, нервно-психическим и костно-мышечным заболеваниям. По наследству также может передаваться слепота, глухота и инвалидность с детства.

Среди медицинских последствий мутационного груза следует выделить повышенную потребность в медицинской помощи, а также снижение продолжительности жизни. Благодаря разработкам и внедрению новых высокотехнологичных лабораторных исследований генома человека, в том числе и с применением микрочип-технологий, появилась возможность определения нарушений структуры генов во всех хромосомах.

Заболевания, причиной которых может быть генетическая мутация

  • Хромосомные. В основе таких заболеваний лежит изменение количества или структуры хромосом. При изменениях числа хромосом отдельные хромосомы, а не в двойном исполнении, присутствуют либо просто, либо тройно. Известным примером этого является трисомия 21 (синдром Дауна, ранее «монголизм»), при которой 21-я хромосома присутствует три раза. Изменения хромосомной структуры происходят из-за хромосомной реорганизации, в результате чего отдельные части хромосом могут быть потеряны (делеция), дублированы (дублирование), заменены (транслокация), изменены (инверсия) или повторно вставлены (вставка).
  • Моногенные. Эти заболевания вызваны изменениями (мутациями) в одном гене. Моногенные заболевания передаются по наследству и следуют особым шаблонам наследования. Многие моногенные изменения имеют серьезные последствия, такие как хорея Гентингтона или кистозный фиброз.
  • Многофакторные (сложные). Генетический компонент также играет роль в таких заболеваниях, как атеросклероз, сердечные заболевания, диабет, болезнь Альцгеймера и многие раковые опухоли. Несколько измененных генов играют здесь определенную роль, но, кроме того, условия окружающей среды и образ жизни в значительной степени влияют на развитие сложных генетических заболеваний.

Когда проводится генетический тест

Генетический анализ ДНК не входит в число стандартных исследований, проводимых пациентам. Обычно они назначаются в том случае, если существует или подозревается наследственная связь.

Общие причины для проведения генетического исследования:

  • родитель или ребенок имеют признаки болезни и нужно найти биологическую причину или подтвердить диагноз;
  • в семье по наследству передается генетическое заболевание, и нужно уточнить риск развития данной болезни в течение жизни;
  • пациент принадлежит к популяции или группе, у членов которой имеется высокий риск развития генетического заболевания и нужно узнать риск передачи его потомству;
  • было несколько беременностей, прервавшихся преждевременно.

Генетический тест поможет определить изменения в определенной хромосоме или гене, которые негативно воздействуют на клеточные структуры организма и передаются будущим поколениям.

Типы генетических тестов

  • Диагностический. Проводится с целью определения генетического заболевания у человека при наличии симптоматики. Полученный результат поможет выбрать эффективный метод лечения.
  • Предиктивный. Назначается пациентам, у которых симптомы еще отсутствуют. Генетические тесты необходимы для определения происходящих изменений, свидетельствующих о риске развития болезни в будущем.
  • Тесты на носительство. Предназначены для идентификации людей, «несущих» аллель гена, который ассоциирован с определенной болезнью. Признаки заболевания у самого носителя могут вовсе отсутствовать, но имеется риск того, что его дети будут больны.
  • Фармакогеномные. Назначаются с целью определения чувствительности организма пациента к определенным медикаментозным препаратам. Некоторым пациентам необходима более высокая дозировка лекарственного средства, в то время как у других возникают побочные реакции на определенные действующие вещества.

Потенциальная польза генетических исследований заключается в появлении определенности представлений о собственном заболевании или о болезнях потомства. С помощью данных исследований удается поставить верный диагноз и назначить действенную терапию или же принять меры профилактики (при наличии).

Сдать генетический тест по доступной цене можно в клинике «Медскан». В медицинском центре работают специалисты с большим практическим опытом, используется современное диагностическое оборудование экспертного класса. Записывайтесь на генетический анализ в Москве по телефону, указанному на сайте.

Результаты генетического скрининга – это личные данные, которые составляют «биологическую частную жизнь». Эта информация считается конфиденциальной. Некоторым людям, прошедшим генетическое тестирование, необходима поддержка специалистов в рамках генетического консультирования, что необходимо для обеспечения правильного понимания его применения и значения.

Список литературы:

  1. Новиков П.В. ДНК–тестирование: моногенные и мультифакториальные болезни [Электронный ресурс] // Регулярные выпуски «РМЖ» №12, 2011. https://www.rmj.ru/articles/genetika/DNKtestirovanie_monogennye_i_mulytifaktorialynye_bolezni/
  2. В.Л. Ижевская. Этические и правовые аспекты генетического тестирования и скрининга [Электронный ресурс] // Журнальный клуб Интелрос «Биоэтика и гуманитарная экспертиза» №1, 2007. https://intelros.ru/readroom/bioyetika-i-gumanitarnaya-yekspertiza/vyp-1-2007/7357-yeticheskie-i-pravovye-aspekty-geneticheskogo-testirovaniya-i-skrininga.html
  3. Маркова В.В., Макеева О.А. Предиктивное генетическое тестирование: интерес и ожидания общества, риск и польза [Электронный ресурс] // Курский научно-практический вестник «Человек и его здоровье», 2011. https://cyberleninka.ru/article/n/prediktivnoe-geneticheskoe-testirovanie-interes-i-ozhidaniya-obschestva-risk-i-polza

Записаться

Заказать обратный звонок
Оставьте свой номер телефона, и наш менеджер свяжется с Вами.
Согласен (-а) с условиями предоставления услуг и обработки персональных данных
Запишитесь на консультацию
Согласен (-а) с условиями предоставления услуг и обработки персональных данных