Solo ABC: анализ на предрасположенность к раку, мутации генов BRCA в Москве

Показан при наличии следующих факторов риска:

• При наличии в семье диагноза злокачественного заболевания молочной железы или яичников, особенно если родственники заболели до 50 лет.
• Перенесенная онкология.
• Если менструация началась до 12 лет, а менопауза наступила после 55 лет.
• Непроходящая боль в молочной железе с сопутствующим изменением формы.

Врачи-онкологи «Медскан» имеют большой опыт работы в диагностике и терапии злокачественных новообразований. На приеме врач выслушает жалобы, ознакомится с историей болезни и на основании этих данных примет решение о необходимости проведения теста Solo ABC.

Метод NGS (Next Generation Sequencing, секвенирование нового поколения) в онкологии разработан для следующих целей:

• Диагностики, прогнозирования и терапии злокачественных новообразований. Позволяет анализировать изменения в структуре генома, связанные с онкологией. Определяет изменения, которые ответственны за образование определенного вида опухоли.
• Используется в онкологии для изучения опухолевых образцов и определения изменений в наследственном материале, которые влияют на качество проводимой терапии.
• Анализ помогает определить, как организм реагирует на назначенные препараты. Так узнают, что лекарства не действуют на опухолевые клетки.

Таким образом, метод NGS секвенирования разработан для использования врачами-онкологами и другими специалистами в области онкологии для более точного и персонализированного подхода к диагностике и лечению онкологических заболеваний.

Исследование BRCA (BRCA1 и BRCA2) рекомендуется людям с повышенным риском образования злокачественных опухолей в молочной железе и яичниках.

Благодаря тесту можно определить:

• риск развития злокачественной опухоли молочной железы и/или яичников;
• необходимость мастэктомии или оофорэктомии, чтобы снизить вероятность заболевания;
• планирование семьи — если у женщины обнаружено изменение в гене BRCA, это может повлиять на решение о беременности. Она может провести профилактическую мастэктомию и/или оофорэктомию до зачатия, чтобы снизить риск передачи потомству.
• оценку риска для родственников — если обнаружена мутация, это может означать, что у близких родственников также есть вероятность возникновения опухоли молочной железы и/или яичников. Они также могут пройти исследование BRCA для принятия соответствующих мер.

Однако перед тем как пройти анализ на предрасположенность к раку молочной железы и генетический анализ на рак яичников, необходимо обсудить это с врачом-онкологом, который поможет оценить индивидуальную вероятность и объяснит, какие могут быть последствия.

Solo ABC (Advanced BRCA Analysis) — это генетический тест, преимуществами которого являются:

• Изучение разных генов. Тест анализирует не только самые распространенные поломки в BRCA1 и BRCA2, но и другие, более редкие, которые повышают вероятность онкологии.
• Высокая точность. Тест использует технологию секвенирования нового поколения (NGS), которая позволяет получить высококачественную и точную информацию о BRCA1 и BRCA2.
• Индивидуальный подход. Наличие патогенных изменений в геноме определяет возможность образования опухоли в груди и яичниках.
• Рекомендации по скринингу и терапии. В зависимости от данных теста может быть предложена рекомендация по скринингу и лечению, включая проведение профилактической мастэктомии или оофорэктомии.

Solo ABC гарантирует конфиденциальность результатов теста и защиту личных данных пациента.

Процедура состоит из следующих этапов:

• Сбор медицинской и семейной истории — врач задает ряд вопросов, чтобы уточнить, есть ли у пациента или его родственников история рака. Это помогает установить вероятность и определить, нужно ли проводить генетический анализ.
• Для исследования берется образец ДНК пациента, например, из крови или другого биологического материала. Затем анализируется на наличие мутаций в генах.
• Полученные данные расшифровывает генетический консультант или врач, который поможет определить дальнейшие действия.
• На основании полученной информации врач может подсказать меры для снижения вероятности развития опухоли. Например, женщинам рекомендуются регулярные обследования и проведение маммографии, а в некоторых случаях может быть актуальна профилактическая мастэктомия или удаление яичников.

В зависимости от полученных данных и рекомендаций врача может потребоваться дополнительное исследование или назначение других препаратов. Также может быть предложена консультация для членов семьи пациента.

Может быть положительным или отрицательным:

• Положительный ответ теста на мутации в BRCA1 и BRCA2 у женщин означает большую вероятность развития онкологического заболевания молочной железы и яичников. Требуются назначения по профилактике, скринингу и лечению.
• Отрицательный означает, что мутаций в этих генах не обнаружено. Однако это не означает, что вероятность развития заболевания отсутствует, так как есть другие гены.

В любом случае данные, полученные  результате анализа на предрасположенность к раку и мутации BRCA, следует обсуждать с медицинским специалистом или консультантом-генетиком, чтобы составить план по дальнейшим действиям, в том числе по профилактике, скринингу и лечению рака.