Генетический анализ в Москве

• Хромосомные. В основе таких заболеваний лежит изменение количества или структуры хромосом. При изменениях числа хромосом отдельные хромосомы, а не в двойном исполнении, присутствуют либо просто, либо тройно. Известным примером этого является трисомия 21 (синдром Дауна, ранее «монголизм»), при которой 21-я хромосома присутствует три раза. Изменения хромосомной структуры происходят из-за хромосомной реорганизации, в результате чего отдельные части хромосом могут быть потеряны (делеция), дублированы (дублирование), заменены (транслокация), изменены (инверсия) или повторно вставлены (вставка).
• Моногенные. Эти заболевания вызваны изменениями (мутациями) в одном гене. Моногенные заболевания передаются по наследству и следуют особым шаблонам наследования. Многие моногенные изменения имеют серьезные последствия, такие как хорея Гентингтона или кистозный фиброз.
• Многофакторные (сложные). Генетический компонент также играет роль в таких заболеваниях, как атеросклероз, сердечные заболевания, диабет, болезнь Альцгеймера и многие раковые опухоли. Несколько измененных генов играют здесь определенную роль, но, кроме того, условия окружающей среды и образ жизни в значительной степени влияют на развитие сложных генетических заболеваний.

Генетический анализ ДНК не входит в число стандартных исследований, проводимых пациентам. Обычно они назначаются в том случае, если существует или подозревается наследственная связь.

Общие причины для проведения генетического исследования:

• родитель или ребенок имеют признаки болезни и нужно найти биологическую причину или подтвердить диагноз;
• в семье по наследству передается генетическое заболевание, и нужно уточнить риск развития данной болезни в течение жизни;
• пациент принадлежит к популяции или группе, у членов которой имеется высокий риск развития генетического заболевания и нужно узнать риск передачи его потомству;
• было несколько беременностей, прервавшихся преждевременно.

Генетический тест поможет определить изменения в определенной хромосоме или гене, которые негативно воздействуют на клеточные структуры организма и передаются будущим поколениям.

• Диагностический. Проводится с целью определения генетического заболевания у человека при наличии симптоматики. Полученный результат поможет выбрать эффективный метод лечения.
• Предиктивный. Назначается пациентам, у которых симптомы еще отсутствуют. Генетические тесты необходимы для определения происходящих изменений, свидетельствующих о риске развития болезни в будущем.
• Тесты на носительство. Предназначены для идентификации людей, «несущих» аллель гена, который ассоциирован с определенной болезнью. Признаки заболевания у самого носителя могут вовсе отсутствовать, но имеется риск того, что его дети будут больны.
• Фармакогеномные. Назначаются с целью определения чувствительности организма пациента к определенным медикаментозным препаратам. Некоторым пациентам необходима более высокая дозировка лекарственного средства, в то время как у других возникают побочные реакции на определенные действующие вещества.

Потенциальная польза генетических исследований заключается в появлении определенности представлений о собственном заболевании или о болезнях потомства. С помощью данных исследований удается поставить верный диагноз и назначить действенную терапию или же принять меры профилактики (при наличии).

Сдать генетический тест по доступной цене можно в клинике «Медскан». В медицинском центре работают специалисты с большим практическим опытом, используется современное диагностическое оборудование экспертного класса. Записывайтесь на генетический анализ в Москве по телефону, указанному на сайте.

Результаты генетического скрининга – это личные данные, которые составляют «биологическую частную жизнь». Эта информация считается конфиденциальной. Некоторым людям, прошедшим генетическое тестирование, необходима поддержка специалистов в рамках генетического консультирования, что необходимо для обеспечения правильного понимания его применения и значения.