Часто на приеме врач-онколог слышит вопрос о том, можно ли заболеть раком, если у кого-то из родственников было данное заболевание. Связан ли рак с наследственностью?
Заранее отмечу, что в данной статье для упрощения восприятия под словом “рак” будет подразумеваться любое злокачественное новообразование.
Виды рака
В подавляющем большинстве случаев развитие злокачественной опухоли происходит спонтанно. Такой вид рака называется спорадическим и составляет около 70-80% случаев. Спорадический рак не повышает риск заболеть у родственников, а все мутации, которые могут быть обнаружены, являются случайными, накопленными в течение жизни и не передающимися по наследству.
Наследственный рак встречается всего в 5-10% случаев и четко ассоциирован с наследованием гена с “поломкой”. Такие гены передаются от родителей к детям и в значительной степени повышают риск развития заболевания. Тем не менее даже наличие такого важного фактора не является 100%-й гарантией заболеть раком в течение жизни, но об этом поговорим чуть позже.
Отдельную группу составляет так называемый семейный рак (около 10-15%). Не следует путать данный тип рака с наследственным. Как правило, он реализуется в семьях, в которых сочетаются какие-то генетические факторы риска и условия внешней среды. Чаще всегда в подобных семьях из поколения в поколение может переходить приверженность к неправильному образу жизни (определенные пищевые привычки, курение, гиподинамия и так далее). При этом в отсутствие неблагоприятных факторов внешней среды рак может не реализоваться, поэтому в таких случаях заболевание не обязательно и далеко не всегда передается от родителей к ребенку.
Как реализуется наследственный рак?
Каждый человек, у которого имеется “сломанный” ген, ассоциированный с развитием наследственного рака, — потенциальный кандидат на это заболевание. Известно, что 50% генов в половых клетках (гаметах) человек наследует от отца и 50% от матери, то есть поврежденный ген может получить от любого из родителей. При этом в данном гене содержится два варианта (аллели) — здоровый и с “поломкой”, “раковый”. Поврежденный вариант содержится только в половине гамет, поэтому вероятность передачи дефектного гена по наследству составляет 50%. Такая же вероятность наследования мутации существует у братьев и сестер онкологического пациента. Для более дальних родственников вероятность получения мутации уменьшается пропорционально степени родства. Человек, получивший по наследству данный сломанный ген, является носителем и вполне имеет шансы не заболеть раком. Для того, чтобы начался процесс развития злокачественного новообразования, нужно повреждение второй, здоровой аллели данного гена. В этом случае ген перестает функционировать, и это может привести к трансформации здоровых клеток в раковые. Эта концепция называется "двойным ударом".
Наиболее широко известными и изученными генами, ассоциированными с развитием рака, являются BRCA1 и BRCA2. Мутации в данных генах в значительной степени повышают риск развития рака молочной железы и яичников, а также рака предстательной и поджелудочной желез.
Согласно исследованиям, женщины с мутациями в гене BRCA1 и BRCA2 с вероятностью около 50-70% и 40-60% соответственно заболеют раком молочной железы и с вероятностью 40-60% и 10-30% соответственно — раком яичников. Люди с носительством мутаций в данных генах должны проконсультироваться у врача-генетика и регулярно обследоваться для выявления рака на ранних стадиях или предотвращения его появления.
Как узнать, есть ли риск наследственного рака?
Согласно данным ASCO (Американского общества клинических онкологов), факторы риска включают выявление рака у родственников в раннем возрасте (до 50 лет для рака молочной железы, яичников, эндометрия, простаты, поджелудочной железы или колоректального рака), два или более случая онкологического заболевания среди родственников одной линий (отцовской или материнской), несколько форм рака у одного из родных, наличие у родственников опухоли или опухолей, характерных для определенного наследственного синдрома, а также наличие патогенной наследственной мутации у близкого родственника. Если есть хотя бы один из этих факторов риска, рекомендуется консультация онколога и генетика для решения вопроса о необходимости проведения генетического тестирования.
Выводы
- Рак бывает спорадическим (70-80%), семейным (10-15%) и наследственным (5-10%).
- Наследственный рак связан с наследованием “сломанного” гена, который передается по наследству от родителей к детям.
- Наличие дефектного гена не гарантирует развитие рака, однако значительно повышает риски в сравнении с общей популяцией.
- При наличии факторов риска наследственного рака необходима консультация онколога и генетика.
